neoBona, TEST GENETICO
March 11, 2017
Categorías: EMBARAZO

1. Trisomías más frecuentes

Una trisomía se produce por la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. neoBona detecta las siguientes trisomías:

  • Trisomía 21 o síndrome de Down, es la más frecuente. Los niños con esta afección pueden padecer discapacidad intelectual de leve a moderada, defectos cardiacos y/u otros trastornos.
  • Trisomía 18 o síndrome de Edwards, presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con esta afección normalmente presentan malformaciones severas y retraso mental. Por lo general no sobreviven más allá del primer año.
  • Trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionado con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con síndrome de Patau tienen retraso mental severo y pueden presentar severas malformaciones cardíacas congénitas, así como otras patologías. Raramente sobreviven más allá del primer año.

 

2. Alteraciones de los cromosomas sexuales

neoBona Advanced detecta alteraciones en el número de cromosomas sexuales, que pueden estar asociadas con una variedad de condiciones leves, incluyendo:

  • Síndrome de Turner (45,X), ausencia de un cromosoma X en mujeres.
  • Síndrome de Klinefelter (47,XXY), presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.

3. Microdeleciones y otras trisomías

 

La prueba neoBona Advanced+ ofrece adicionalmente el análisis de pequeñas y poco frecuentes alteraciones en los cromosomas, conocidas como microdeleciones, así como de las trisomías en los cromosomas 16 y 9.

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